100多家医疗机构试点 基因测序临床应用起航

时间:2015-01-28

    国家卫计委近日下发《关于产前诊断机构开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用试点工作的通知》(下称《通知》),此举被业界解读为二代基因测序放开临床试点的信号。2014年2月被叫停临床应用的二代基因测序,时隔一年终于再次开闸,共有100多家医疗机构入选临床试点。

    业内人士分析,从市场规模和增长情况来看,设备和耗材市场仍是基因测序产业链最大的一环,但测序服务的增速最为迅猛,以生物信息分析为主的工作流产品,基数小上升空间大。但基于第二代高通量测序技术平台的基因测序从硬件和软件两方面来说,都还未达到可以面向消费市场的条件,商业化推广尚需时间。

临床应用“再开闸”

    根据《通知》,中国医学科学院北京协和医院等100多家医疗机构入选为开展高通量基因测序产前筛查与诊断的临床试点单位。卫计委还组织制定了《高通量基因测序产前筛查与诊断技术规范》。

    《通知》明确,高通量基因测序产前筛查与诊断试点的工作内容包括:产前筛查与诊断前咨询,知情同意书签署,临床资料收集和标本采集,检测报告审核使用,检测后临床咨询,高风险孕妇的后续临床服务,追踪随访,信息统计上报等。

    《通知》要求,试点产前诊断机构可择优与承担高通量基因测序检验试点任务的医疗机构建立合作关系。未纳入试点的产前诊断机构和不具备产前诊断技术资质的医疗保健机构,不得擅自开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床应用,或向任何机构递送样本开展高通量基因测序产前筛查与诊断临床服务。严禁任何机构采用技术手段进行非医学需要的胎儿性别鉴定。

    国家卫计委还发布了《关于辅助生殖机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床应用试点工作的通知》,审批通过北京大学第三医院等13家医疗机构开展高通量基因测序植入前胚胎遗传学诊断临床试点。植入前胚胎遗传学诊断是指在体外受精过程中,对有遗传风险的胚胎进行遗传学分析,选择基因正常的胚胎移入宫腔。这是一种更早期的产前诊断技术,可避免中期引产、有效防止有遗传疾病患儿的出生。

    业内人士分析,此次《通知》确保医疗机构具备条件开展测序技术临床应用,使得二代基因测序从学术研发扩展至临床,二代测序在2015年将出现新的爆发。