七类人群要做染色体检查

时间:2015-03-25

   

    染色体在形态结构或数量上的异常被称为染色体异常,由染色体异常引起的疾病称为染色体病,现已发现的染色体病有100余种,它在临床上常可造成流产、先天愚型、先天性多发畸形等,而在早期自然流产时,50%~60%是由染色体异常所致。

 一、生殖功能障碍者

  在不孕症、多发性流产和畸胎等有生殖功能障碍的夫妇中,至少有7%~10%是染色体异常的携带者,携带者本身往往并不发病,却可因其生殖细胞染色体异常而导致不孕症、流产和畸胎等生殖功能障碍。

  二、第二性征异常者

  常见于女性,如有原发性闭经、性腺发育不良,伴身材矮小、肘外翻、盾状胸和智力稍有低下,阴毛、腋毛少或缺失,后发际低,不育等,应考虑是否有X染色体异常。早期发现这些异常并给予适当的治疗,可使第二性征得到一定程度的改善。

  三、外生殖器两性畸形者

  对于外生殖器分化模糊,根据生殖器外观难以正确判断性别的患者,通过性染色体的检查有助于作出明确诊断。

  四、先天性多发性畸形和智力低下的患儿及其父母

  多发性畸形和智力低下者的常见临床特征有:头小、眼距宽、耳位低、短颈、腭裂、肌张低下或亢进、颠痫、通贯掌、肛门闭锁、身材矮小、眼裂小、持续性新生儿黄疸及明显的青斑、心脏畸形、肾脏畸形、虹膜或视网膜缺损等。染色体检查可发现有21-三体综合征、猫叫综合征等异常。

  五、性情异常者

  身材高大、性情凶猛和有攻击性行为的男性,有些可能为性染色体异常者。该病的发病率一般占男性人群的1/750,患者多数表型正常,即健康情况良好,常有生育能力,男性如出现身材修长、四肢细长、阴茎小、睾丸不发育和精液中无精子者,有时还伴有智力异常,应通过染色体检查确定是否患有克氏综合征,其发病率在一般男性中为1/800,在男性精神发育不全者中为1/100,而在男性不孕者中可高达1/10。

  六、接触过有毒、有害物质者

  工作、生活中接触辐射、化学药物、病毒等可以引起染色体的断裂,断裂后原来的片段未在原来的位置上重接,将形成各种结构异常的染色体,这些畸变如发生在体细胞中可引起一些相应的疾病,例如肿瘤。如畸变发生在生殖细胞就发生遗传效应,殃及子代,或引起流产、死胎、畸形儿。

  七、新婚人群

  婚前检查可以发现表型正常的异常染色体携带者,这些患者极易引起流产、畸胎、死胎,盲目保胎会引起畸形儿的出生率增加;还可以发现表型基本正常,但染色体异常者,这些患者可表现为生殖障碍、无生育能力等。因此,婚前检查对优生优育有着重要的意义。